Health

Nieuwe screeningstest voor mensen met een risico op een plotselinge hartstilstand

The American Journal of Human Genetics (2022). DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.05.002″ width=”800″ height=”530″/>

Grafische samenvatting. Credit: The American Journal of Human Genetics (2022). DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.05.002

Dankzij nieuw onderzoek van het Victor Chang Cardiac Research Institute kunnen families over de hele wereld achterhalen of ze genetische mutaties hebben die een plotselinge hartstilstand veroorzaken, een ziekte waaraan 9 van de 10 slachtoffers overlijden.

Onderzoekers van het instituut hebben een nieuwe elektrische test ontwikkeld die honderden genetische mutaties kan screenen om de exacte mutaties te identificeren die schadelijk zijn voor de harten van mensen met erfelijke hartsyndromen, die kunnen leiden tot een plotselinge dood.

Deze doorbraak is een enorme sprong voorwaarts in de nauwkeurigheid en precisie van genetische tests die ingrijpende gevolgen heeft, niet alleen voor erfelijke hartaandoeningen, maar ook voor een breed scala aan neurologische, spier- en nierziekten.

Professor Jamie Vandenberg, die het onderzoek leidde dat in twee opeenvolgende artikelen in de American Journal of Human Geneticszegt: “Het zijn vooral jonge mensen met een verder gezond hart die sterven aan deze erfelijke hartaandoeningen en hoewel dit aantal klein is, zijn de gevolgen langdurig.”

“Als een persoon jong sterft, in de bloei van zijn leven, is dat zoveel meer dan de dood van een enkel individu. De impact is voelbaar op familie en vrienden en het duurt voor altijd.”

De andere auteur, dr. Chai-Ann Ng, van het Victor Chang Cardiac Research Institute, zegt dat het vermogen om deze gevaarlijke mutaties te identificeren, zal voorkomen dat mensen overlijden aan een plotselinge hartstilstand en ervoor zal zorgen dat meer mensen zullen worden behandeld voor deze levensbedreigende aandoening.

“Als je de mutatie kunt isoleren en de risicogroepen kunt identificeren, zijn er veranderingen in levensstijl die mensen kunnen maken, evenals het nemen van bètablokkers of zelfs het gebruik van een defibrillator. Ook familieleden kunnen zich laten testen”, zegt dr. Ng.

“Genetische sequencing heeft onthuld dat we allemaal een breed scala aan genetische varianten bevatten, maar we hebben niet altijd kunnen bepalen of deze varianten gevaarlijk zijn of niet, alleen dat ze anders zijn.”

“Dus als de genen nu worden getest, kan het klinisch genetica-lab de patiënt vertellen dat er een variant is, maar we weten niet of dat je risico op een hartstilstand verhoogt. Het creëert een enorme hoeveelheid angst, niet alleen voor de patiënt, maar ook voor de rest van de familie die de mutatie mogelijk ook heeft geërfd. We kunnen deze onzekerheid nu wegnemen, wat een geweldige ontwikkeling is.

Belangrijkste statistieken

  • Erfelijke aritmieën worden gevonden in meer dan de helft van alle aanvankelijk onverklaarbare gevallen van plotselinge hartdood bij jonge mensen.
  • Elk jaar krijgen ongeveer 20.000 Australiërs een hartstilstand buiten een ziekenhuis. Slechts 10% van de mensen overleeft een hartstilstand buiten het ziekenhuis.

Het team van professor Vandenberg bestudeerde varianten in de genen die coderen voor ionkanalen, eiwitten die de beweging van elektrische signalen tussen cellen regelen. De meeste genetische aandoeningen die leiden tot een verhoogd risico op een plotselinge hartstilstand worden veroorzaakt door deze mutaties.

Belangrijkste conclusies

  • In de eerste studie ontwikkelden ze een snelle en nauwkeurige elektrische test die varianten beoordeelt van een ionkanaalgen dat een erfelijke hartritmestoornis veroorzaakt, het zogenaamde lange QT-syndroom type 2. Ze classificeren nu alle bekende varianten van dit gen om te bepalen welke goedaardig en gevaarlijk zijn. en zal de resultaten uploaden naar een gigantische genetische database die toegankelijk zal zijn voor clinici over de hele wereld.
  • De test die ze ontwikkelden, kan gemakkelijk worden aangepast om te testen op andere ionkanaalgenen, niet alleen die geassocieerd met plotselinge hartstilstand, maar een breed scala aan andere ziekten die neurologische, nier- en spieraandoeningen omvatten.
  • In de tweede paper werkten Prof. Vandenberg en zijn team samen met Dr. Kroncke van het Vanderbilt Universitair Medisch Centrum om een ​​nieuwe methode te ontwikkelen op basis van high-throughput genoomsequencing-technologie. Zo kunnen ze binnen één tot twee jaar de impact inschatten van elke mogelijke missense variant in KCNH2, wat neerkomt op ongeveer 22.000 varianten.

Invloed

Professor Vandenberg zegt dat ze “hopen dat binnen vijf jaar, zodra iemand zijn genetische test heeft gedaan of zijn genoom heeft bepaald, ze onmiddellijk zullen weten of hun variant gevaarlijk is”.

“Het is verbazingwekkend om te bedenken dat we familieleden niet alleen in Australië, maar over de hele wereld kunnen screenen en een diagnose kunnen stellen. Uiteindelijk zal deze genetische database het aantal hartstilstanden en sterfgevallen als gevolg van genetische aandoeningen verminderen.”

“Op de korte termijn zullen cardiologiepatiënten met een verhoogd risico op plotse dood er het meeste baat bij hebben. Maar op de langere termijn kan het onderzoek worden aangepast om elk van de ongeveer 400 verschillende ionkanaalgenen in het menselijk genoom te beoordelen die verband houden met een breed scala aan neurale aandoeningen, spier- en nierproblemen.”


Aanbevelingen over genetische tests voor erfelijke hartziekten vandaag vrijgegeven


Meer informatie:
Jamie I. Vandenberg, een gekalibreerde functionele patch-clamp-assay om de interpretatie van klinische varianten in KCNH2-gerelateerd lang QT-syndroom te verbeteren, The American Journal of Human Genetics (2022). DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.05.002

Chai-Ann Ng et al, Massively parallel assay maakt nauwkeurig onderscheid tussen functioneel normale en abnormale varianten in een KCNH2-hotspotdomein, The American Journal of Human Genetics (2022). DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.05.003

Geleverd door het Victor Chang Cardiac Research Institute

Citaat: Nieuwe screeningstest voor mensen met een risico op een plotselinge hartstilstand (2022, 9 juni), Ontvangen op 11 juni 2022 van https://medicalxpress.com/news/2022-06-screening-sudden-cardiac.html

Op dit document rust copyright. Behalve voor redelijk gebruik voor privé-studie- of onderzoeksdoeleinden, mag niets worden gereproduceerd zonder schriftelijke toestemming. De inhoud wordt alleen ter informatie verstrekt.

About the author

samoda

Leave a Comment