Health

Medisch mysterie: ze werd overvallen door een brandende pijn in haar been die haar zonder waarschuwing trof

Op zoek naar verlichting, werd een modemanager wanhopig vanwege het ontbreken van een verklaring

(Cam Cottrill voor de Washington Post)

In de uren voorafgaand aan de omwenteling in haar leven had Megan Freedman een gedenkwaardig zakendiner bijgewoond, omringd door dierbare collega’s in een trendy restaurant in Santa Monica, Californië, met uitzicht op de Stille Oceaan.

“We hadden veel plezier”, herinnert Freedman zich, de eigenaar van een modeshowroom in New York, die in oktober 2019 in Los Angeles was om haar ontwerpers en inkopers van nationale retailers te ontmoeten. Na het eten zat Freedman op een muur buiten het restaurant te kletsen terwijl zij en haar vrienden op hun auto wachtten. Toen ze opstond, begaf haar linkerbeen het plotseling en viel. ‘Ik was niet dronken,’ zei ze. “Ik ging gewoon naar de stront en iemand moest me optillen.”

De volgende ochtend werd Freedman wakker met een kloppende pijn in haar gedeeltelijk verdoofde been. “Ik was er 100% zeker van dat ik een hernia had”, herinnert ze zich. Freedman had de dagen ervoor “een ton dozen getild en zware koffers vol kledingmonsters naar vergaderingen gedragen”. Een paar jaar eerder had ze soortgelijke pijn in haar linkerarm, veroorzaakt door twee hernia’s in haar nek.

“Ik dacht dat ik ischias had,” zei ze, verwijzend naar de pijn die naar het been uitstraalt en vaak wordt veroorzaakt door een botspoor of schijf die op de heupzenuw drukt.

Freedman zou de komende acht weken heen en weer slingeren tussen dokterspraktijken en eerstehulpafdelingen in Los Angeles en Manhattan in wat ze omschreef als “belachelijke” pijn. Haar been was vaak zo zwak dat ze het met haar handen moest optillen.

In december 2019, uren voordat ze na een verblijf van negen dagen uit een ziekenhuis in New York werd ontslagen, hoorde Freedman dat ze een ernstige ziekte had die zich schijnbaar zonder waarschuwing had ontwikkeld.

“Ik kom uit een gezin vol hartaandoeningen en kanker”, zei de 54-jarige Freedman. “Dit had ik niet verwacht.”

Gealarmeerd door de intensiteit van haar pijn en haar moeite met lopen, bracht de vriend Freedman die bij haar logeerde haar naar de eerste hulp van een academisch ziekenhuis in Los Angeles. Artsen daar vermoedden ook ischias en gaven hem Dilaudid, een verdovende pijnstiller. Als ze binnen drie dagen niet beter was, adviseerden ze, moest ze terugkomen.

Chronische pijn is verschrikkelijk. Een nieuwe manier om het te begrijpen kan helpen.

Freedman verbeterde niet en viel meerdere keren. Ze keerde terug naar de eerste hulp en onderging een MRI van haar onderrug, die niets zorgwekkends vond. Artsen schreven een sterker opioïde voor, waarvan ze zei dat het de pijn nauwelijks aanraakte. Twee dagen later vloog ze naar New York. “Ik zat daar gewoon te huilen in het vliegtuig”, herinnert Freedman zich.

Ze raadpleegde de orthopeed van Manhattan die ze voor haar nek had gezien. Hij bekeek de MRI en nam röntgenfoto’s. Omdat hij niet kon bepalen wat er mis was, verwees hij Freedman naar een wervelkolomspecialist. De specialist stond perplex, net als een tweede wervelkolomorthopedist. De laatste gaf hem de eerste van twee epidurale injecties met steroïden in de onderrug; toen geen van beide de pijn verlichtte, adviseerde hij haar om een ​​neuroloog te zien.

Freedman herinnert zich dat hij een sluipend gevoel van wanhoop voelde over zijn meedogenloze pijn en gebrek aan uitleg.

De neuroloog bestelde een elektromyografietest en een zenuwgeleidingsonderzoek om de werking van de zenuwen en spieren in het been van Freedman te controleren. De resultaten leken erop te wijzen dat de pijn uit de voorkant van zijn bekken kwam, niet uit zijn ruggengraat. Uit angst dat ze een bloedstolsel of perifere arteriële aandoening zou hebben, waarbij de aderen zich vernauwen door een opeenhoping van plaque die de bloedstroom beperkt, bestelde hij een echografie van haar linkerbeen tot aan de lies.Met een CTA, een scanner die bloed inspecteert bloedvaten op afwijkingen.

Op een zondagochtend, enkele dagen voor de geplande testdatum, ging Freedman naar de eerste hulp in het Manhattan University Hospital, waar de neuroloog is aangesloten.

“Ik kon de pijn gewoon niet meer aan”, herinnert ze zich. Na enkele uren te hebben gewacht, werd ze naar een onderzoeksruimte gebracht waar ze zei dat een jonge dokter haar ER-medewerkers vertelde dat ze ‘grotere vissen hadden om te bakken’ en haar aanraadde naar huis te gaan. Freedman weet niet zeker wat de aanleiding was voor haar opmerkingen, maar zei dat hij leek te geloven dat ze ischias had en moest rusten.

Een nauwgezette zoektocht van een vrouw ontdekte de waarschijnlijke oorzaak van haar brandende buikpijn. Hulp krijgen van een dokter was veel moeilijker.

‘Het was de slechtste tijd,’ zei ze huilend bij de herinnering. “Je krijgt te horen dat je echt niets aan de hand hebt en dat je gewoon naar huis moet gaan. Ik voelde me zo vernederd.

Kort daarna ging Freedman naar de eerste hulp op de berg Sinaï, het universitaire ziekenhuis waar ze al enkele jaren een neuroloog zag voor chronische migraine.

De ontvangst was anders. Artsen namen haar op en teams van verschillende specialismen – oncologie, neurologie, endocrinologie en reumatologie – begonnen tests te bestellen om te proberen te achterhalen wat er mis was met Freedman, die een bijnaam had verdiend: “de dame met rare benen”.

Aanvankelijk concentreerden artsen zich op een massa op haar eierstok die als “verontrustend” werd beschreven; het werd uiteindelijk goedaardig geregeerd. Een “zeer verdachte” schildkliernodus werd ook uitgesloten. Artsen merkten op dat Freedmans beenkracht was verbeterd na een kuur met steroïden en dat ze kon lopen, hoewel haar pijn aanhoudend en hevig was. Ischias werd opnieuw uitgesloten; scans toonden slechts milde spinale degeneratie.

De steroïde medicijnen gaven me verontrustende bijwerkingen. Ze hebben mijn leven op goede en slechte manieren veranderd.

Maar Freedman’s EMG- en zenuwgeleidingsonderzoeken waren abnormaal, en een MRI toonde een ontsteking in zijn linker femorale zenuw, een van de grootste zenuwen in het been, die beweging regelt en pijn voelt.

Artsen vermoedden dat zijn voorgeschiedenis van schildklierdisfunctie en zijn verbetering op steroïden een auto-immuunziekte suggereerden waarbij het lichaam zichzelf per ongeluk aanvalt; ze begonnen de mogelijkheden uit te putten. Een positieve bloedtest voor PR3, die anti-neutrofiele cytoplasmatische antilichamen (ANCA) detecteert, een eiwit dat per ongeluk gezonde witte bloedcellen aanvalt, verkleinde de opties drastisch.

Op de dag van Freedmans ontslag kwam een ​​team reumatologen haar kamer binnen om haar te vertellen dat ze dachten dat ze granulomatose had met polyangiitis (GPA), voorheen bekend als de ziekte van Wegener. GPA is een vorm van vasculitis – ontsteking van bloedvaten – die organen kan beschadigen. De ziekte tast vaak de nieren, longen en sinussen aan.

GPA, dat een infectie nabootst, kan plotseling optreden of zich gedurende weken of maanden ontwikkelen. De ernst en symptomen verschillen afhankelijk van het betrokken orgaan. De behandeling omvat hoge doses corticosteroïden, meestal gecombineerd met andere krachtige geneesmiddelen om het immuunsysteem te kalmeren. Indien vroeg behandeld, is volledig herstel mogelijk; zonder behandeling kan GPA dodelijk zijn.

Een “atypische presentatie”

In het begin van zijn carrière, begin jaren zeventig, beschreef Anthony S. Fauci, de ervaren directeur van het National Institute of Allergy and Infectious Diseases, en zijn collega’s het mechanisme van de ziekte, die destijds de meeste mensen in twee jaar tijd doodde. Fauci hielp ook bij het ontwerpen van een medicamenteuze behandeling voor GPA die voor 95% effectief was.

In het geval van Freedman viel de ziekte zijn femorale zenuw aan. “Het was een ietwat atypische presentatie”, zei Weiwei (Wendy) Chi, de reumatoloog van de berg Sinaï die Freedman kort na haar diagnose behandelde. Freedman had ook een voorgeschiedenis van sinusitis en neusbloedingen, wat vroege tekenen van GPA kunnen zijn.

Ze begon onmiddellijk hoge doses steroïden te nemen, wat het vermogen van haar been verbeterde, maar niets deed om de pijn te verlichten. de schade aan haar femorale zenuw is waarschijnlijk permanent. Geen van de medicijnen die gewoonlijk worden gebruikt om haar pijn te behandelen, heeft gewerkt, zei Chi, dus “ze gebruikt momenteel opiaten.”

“Het meest verwarrende deel van haar zaak is de aanhoudende pijn”, die ernstig en onverminderd blijft, merkte Chi op. “Ik haat het om mensen chronische opioïden te geven, maar we hebben zoveel andere dingen geprobeerd en niets heeft echt geholpen.”

“Ik was mezelf gewoon aan het krabben.” Een gepensioneerde verpleegster die bleef krabben, vreesde dat ze een orgaantransplantatie moest ondergaan.

De twee en een half jaar sinds de diagnose van Freedman was moeilijk. Ze werd verschillende keren in het ziekenhuis opgenomen voor acute pancreatitis, een ernstige en pijnlijke ontsteking van de alvleesklier, vaak veroorzaakt door galstenen. Ze liep tijdens een verblijf in het ziekenhuis het coronavirus op van haar kamergenoot. In mei 2021 onderging Freedman een operatie om zijn galblaas te verwijderen.

Zijn 20 jaar oude bedrijf stortte in als gevolg van de pandemie. Freedman zei dat ze gedwongen was haar showroom te sluiten en haar vijf werknemers te ontslaan; ze werkt nu vanuit huis.

Omdat zijn leven afhangt van een regime van medicijnen die het immuunsysteem onderdrukken, vormt het coronavirus een verhoogd risico. Ze kreeg vrijwel geen bescherming tegen de eerste twee doses van het vaccin omdat haar lichaam geen antilichamen aanmaakte.

Toen de ommicrongolf eind 2021 door New York raasde, besloot Freedman dat ze het niet kon riskeren om daar te gaan wonen met haar familie, waaronder een zoon op de middelbare school. Ze vertrok naar een klein stadje in de Californische Coachella Valley, in de buurt van haar broer, en keerde twee maanden geleden terug naar New York. (Ze kreeg in januari nog steeds covid-19.)

In Californië kreeg ze injecties met Evusheld, een experimenteel medicijn dat is goedgekeurd voor immuungecompromitteerde mensen. Artsen hopen dat ze antilichamen heeft ontwikkeld na een dosis van een ander coronavirusvaccin dat in april werd gegeven, nadat ze was teruggekeerd in New York.

Voor GPA was zijn gezondheid goed. “Deze ziekte is eng en heeft me echt een schop onder mijn kont gegeven”, zei ze. “Niet veel mensen weten er veel van, en veel van degenen die het hebben, hebben zeer ernstige gevallen.”

Freedman “is de afgelopen drie jaar relatief stabiel geweest”, zei Chi, die de ernst van zijn ziekte als “redelijk” beoordeelde. Ze heeft geen levensbedreigende organische ziekte zoals snel nierfalen.

“In de meest ernstige vormen kunnen mensen de ene dag perfect gezond zijn en de volgende op de intensive care”, voegde de reumatoloog eraan toe. “Het is zo’n onvoorspelbare ziekte.”

Dien uw opgelost medisch mysterie in bij sandra.boodman@washpost.com. Geen onopgeloste zaken alstublieft. Lees de vorige mysteries op wapo.st/medicalmysteries.

About the author

samoda

Leave a Comment