Health

Massale DNA-studie van kanker bij mensen biedt nieuwe aanwijzingen voor hun oorzaken

Een team van Britse wetenschappers heeft de volledige genetische samenstelling van 12.000 tumoren van NHS-patiënten geanalyseerd en 58 nieuwe mutaties ontdekt die aanwijzingen geven voor hun mogelijke oorzaken. Het team, bestaande uit wetenschappers van Cambridge University Hospitals en de University of Cambridge, gebruikte gegevens van het 100.000 Genomes Project. Dit is een Brits initiatief dat tot doel heeft alle genomen te sequensen van patiënten die lijden aan kanker en zeldzame ziekten.

Professor Serena Nik-Zinal, teamleider, zei dat het de grootste studie in zijn soort was en dat de grote hoeveelheid gegevens waaraan haar team had gewerkt hen in staat had gesteld patronen van genetische veranderingen of “mutatiesignaturen” in tumoren te detecteren. Door hun resultaten te vergelijken met andere onderzoeken, konden ze bevestigen dat 58 van de mutatiesignaturen die ze vonden voorheen onbekend waren. Sommige zijn vrij algemeen, andere zijn zeldzaam.

“De reden waarom het belangrijk is om mutatiesignaturen te identificeren, is dat ze lijken op vingerafdrukken op een plaats delict – ze helpen de boosdoeners van kanker te identificeren”, legt Nik-Zinal uit. Sommige handtekeningen zouden kunnen aantonen dat eerdere blootstelling aan omgevingsfactoren zoals roken of UV-licht de kanker veroorzaakte, terwijl andere therapeutische implicaties zouden kunnen hebben. Ze kunnen bijvoorbeeld genetische afwijkingen identificeren waarop specifieke medicijnen het doelwit kunnen zijn.

Professor Matt Brown, wetenschappelijk directeur van Genomics England, zei: “Mutationele handtekeningen zijn een voorbeeld van het gebruik van het volledige potentieel van [whole genome sequencing]. We hopen de mutatie-indices die in deze studie zijn waargenomen te gebruiken en toe te passen op onze patiëntenpopulatie, met als uiteindelijk doel de diagnose en het beheer van kankerpatiënten te verbeteren.”

Naast het uitvoeren van DNA-analyses en het publiceren van de resultaten in Wetenschap, heeft het team ook een algoritme ontwikkeld met de naam FitMS dat clinici gemakkelijk toegang geeft tot nieuwe informatie die ze hebben ontdekt. FitMS zoekt naar veelvoorkomende en zeldzame handtekeningen in de testresultaten van de volledige genoomsequencing van een patiënt. Artsen kunnen het algoritme gebruiken om erachter te komen of hun patiënten een van de nieuw ontdekte mutaties hebben voor een nauwkeurigere diagnose en voor gepersonaliseerde behandelingen.

Alle door Engadget aanbevolen producten zijn geselecteerd door onze redactie, onafhankelijk van ons moederbedrijf. Sommige van onze verhalen bevatten gelieerde links. Als u iets koopt via een van deze links, kunnen we een aangesloten commissie verdienen.

About the author

samoda

Leave a Comment