Health

Hoe een genetische mutatie leidt tot hogere intelligentie

Drosophila sp. Krediet: Mohammed Mahdi Karim / Wikipedia. GNU-licentie voor gratis documentatie, versie 1.2

Wanneer genen muteren, kan dit leiden tot ernstige ziekten van het menselijk zenuwstelsel. Onderzoekers van de Universiteit van Leipzig en de Universiteit van Würzburg hebben nu fruitvliegen gebruikt om aan te tonen hoe, naast het negatieve effect, de mutatie van een neuronaal gen een positief effect kan hebben, namelijk een hoger IQ hoog bij de mens. Ze publiceerden de bevinding in het tijdschrift Brein.

Synapsen zijn de contactpunten in de hersenen waardoor zenuwcellen met elkaar “praten”. Verstoringen in deze communicatie leiden tot ziekten van het zenuwstelsel, omdat veranderde synaptische eiwitten bijvoorbeeld dit complexe moleculaire mechanisme kunnen veranderen. Dit kan leiden tot milde symptomen, maar ook tot zeer ernstige handicaps bij de getroffenen.

De interesse van de twee neurobiologen, professor Tobias Langenhan en professor Manfred Heckmann, respectievelijk uit Leipzig en Würzburg, werd gewekt toen ze in een wetenschappelijke publicatie een mutatie lazen die een synaptisch eiwit beschadigt. Aanvankelijk trokken de getroffen patiënten de aandacht van wetenschappers omdat de mutatie hen blind maakte. De artsen merkten toen echter dat de patiënten ook van bovengemiddelde intelligentie waren. “Het komt zelden voor dat een mutatie resulteert in een verbetering in plaats van functieverlies”, zegt Langenhan, professor en voorzitter aan het Rudolf Schönheimer Instituut voor Biochemie aan de Faculteit der Geneeskunde.

De twee neurobiologen uit Leipzig en Würzburg gebruiken al jaren fruitvliegjes om synaptische functies te analyseren. “Ons onderzoeksproject was bedoeld om de mutatie van de patiënt in het overeenkomstige vlieggen in te voegen en technieken zoals elektrofysiologie te gebruiken om te testen wat er daarna met de synapsen gebeurt. We veronderstelden dat de mutatie de patiënten zo intelligent maakt omdat het de communicatie tussen de neuronen die betrokken zijn bij het beschadigde eiwit’, zegt Langenhan. ‘Natuurlijk kun je deze metingen niet doen aan synapsen in de hersenen van menselijke patiënten. Daar moet je diermodellen voor gebruiken.”

Driekwart van de genen die bij mensen ziektes veroorzaken, zitten ook in fruitvliegjes

Ten eerste toonden de wetenschappers, in samenwerking met Oxford-onderzoekers, aan dat het vliegeneiwit genaamd RIM moleculair identiek lijkt aan dat van mensen. Dit was essentieel om veranderingen in het menselijk brein in de vlieg te kunnen bestuderen. In de volgende stap plaatsten de neurobiologen mutaties in het genoom van de vlieg die er precies zo uitzagen als die bij zieke mensen. Vervolgens voerden ze elektrofysiologische metingen uit van synaptische activiteit. “We hebben zelfs waargenomen dat de dieren die de mutatie droegen een veel grotere overdracht van informatie bij de synapsen vertoonden. Dit verbazingwekkende effect op de synapsen van de vlieg wordt waarschijnlijk op dezelfde of vergelijkbare manier gevonden bij de menselijke patiënten, en zou hun verhoogde cognitieve prestaties, maar ook hun blindheid”, besluit professor Langenhan.

De wetenschappers ontdekten ook hoe de verhoogde transmissie plaatsvindt bij de synapsen: de moleculaire componenten van de zendende zenuwcel die de synaptische impulsen veroorzaken, komen samen door het mutatie-effect en resulteren in een verhoogde afgifte van neurotransmitters. Een nieuwe methode, superresolutiemicroscopie, was een van de technieken die in het onderzoek werden gebruikt. “Dit geeft ons een hulpmiddel om individuele moleculen te onderzoeken en zelfs te tellen en bevestigt dat de moleculen in de triggercel dichter bij elkaar staan ​​dan ze normaal zijn”, zegt professor Langenhan, die bij het onderzoek ook werd bijgestaan ​​door de onderzoeksgroep van professor Hartmut Schmidt van het Carl Ludwig Instituut in Leipzig.

“Het project laat prachtig zien hoe een buitengewoon modeldier zoals de fruitvlieg kan worden gebruikt om een ​​zeer diep begrip te krijgen van hersenziekte bij de mens. De dieren lijken genetisch erg op mensen. Naar schatting is 75% van de genen die betrokken zijn bij ziekten in In de fruitvlieg zitten ook mensen”, zegt professor Langenhan, wijzend op verder onderzoek hierover aan de Faculteit der Geneeskunde. “We zijn verschillende gezamenlijke projecten gestart met humane genetici, pathologen en het team van het Integrated Research and Treatment Centre ( IFB) Vetzuchtziekten; gevestigd in het Universitair Ziekenhuis van Leipzig, bestuderen ze aandoeningen van de hersenontwikkeling, de ontwikkeling van kwaadaardige tumoren en obesitas. Hier zullen we ook pathogene mutaties in de fruitvlieg inbrengen om menselijke ziekten te repliceren en beter te begrijpen.”


Ontdekking van een “eet mij”-signaal dat betrokken is bij synaptische snoei en rijping van nieuwe neuronen in het volwassen brein


Meer informatie:
Mila M. Paul et al, CORD7-mutatie die de menselijke cognitie verbetert, verhoogt het aantal actieve zones en synaptische afgifte, Brein (2022). DOI: 10.1093/hersenen/awac011

Journaal informatie:
Brein

Geleverd door de Universiteit van Leipzig

Citaat: Hoe een genmutatie leidt tot hogere intelligentie (10 mei 2022) Ontvangen op 12 mei 2022 van https://phys.org/news/2022-05-gene-mutation-higher-intelligence.html

Op dit document rust copyright. Behalve voor redelijk gebruik voor privé-studie- of onderzoeksdoeleinden, mag niets worden gereproduceerd zonder schriftelijke toestemming. De inhoud wordt alleen ter informatie verstrekt.

About the author

samoda

Leave a Comment