Health

Een op de 500 mannen heeft een extra geslachtschromosoom, blijkt uit onderzoek | de gezondheid van mannen

Twee keer zoveel mannen dragen een extra geslachtschromosoom dan eerder werd gedacht, volgens onderzoekers die hebben opgeroepen tot meer genetische tests om degenen te identificeren die het meeste risico lopen op gerelateerde medische problemen.

Onderzoek van meer dan 200.000 mannen geregistreerd bij de UK Biobank suggereert dat ongeveer één op de 500 in de algemene bevolking een extra X- of Y-chromosoom heeft, het dubbele van het aantal dat in eerder werk werd gevonden, hoewel slechts een fractie hiervan op de hoogte is.

Hoewel de meeste mannen een X-chromosoom en een Y-chromosoom hebben, worden sommigen XXY of XYY geboren, waardoor ze een verhoogd risico lopen op gezondheidsproblemen, variërend van diabetes type 2, verstopte bloedvaten en longziekte. studie gevonden.

“We waren verrast hoe vaak dit voorkomt”, zegt professor Ken Ong, een pediatrische endocrinoloog bij de Epidemiology Unit van het MRC in Cambridge en hoofdauteur van het onderzoek. “We dachten dat het vrij zeldzaam was.”

In samenwerking met collega’s van de Universiteit van Exeter onderzocht het Cambridge-team het DNA van 207.067 mannen van Europese afkomst tussen de 40 en 70 jaar. Ze identificeerden 231 mannen met een extra X-chromosoom en 143 mannen met een extra Y-chromosoom. Mensen die zijn ingeschreven bij de UK Biobank zijn over het algemeen gezonder dan gemiddeld, maar op basis van de gegevens schatten wetenschappers dat één op de 500 mannen in de algemene bevolking een extra X- of Y-chromosoom draagt.

Van de mannen die werden gerapporteerd in de studie, gepubliceerd in Genetics in Medicine, had slechts 23% van die XXY en 0,7% van die XYY een bekende diagnose van een extra chromosoom, wat suggereert dat ze niet op de hoogte waren van de ziekte.

Mannen met een extra X-chromosoom worden vaak gediagnosticeerd als het de puberteit en vruchtbaarheid beïnvloedt, hoewel het ook in verband wordt gebracht met hoger lichaamsvet, cognitieve problemen en persoonlijkheidsstoornissen. In de studie hadden XXY-mannen een significant lager testosteron dan XY-mannen, een drie keer hoger risico op vertraagde puberteit en een vier keer hoger risico om kinderloos te zijn. De effecten van een extra Y-chromosoom zijn minder goed begrepen. XYY-mannetjes zijn meestal groter dan jongens en volwassenen, maar lijken een normale reproductieve functie te hebben.

“,”caption”:”Sign up to First Edition, our free daily newsletter – every weekday morning at 7am BST”,”isTracking”:false,”isMainMedia”:false,”source”:”The Guardian”,”sourceDomain”:”theguardian.com”}”>

Meld u aan voor First Edition, onze gratis dagelijkse nieuwsbrief – elke doordeweekse ochtend om 07.00 uur BST

Eerder onderzoek suggereert dat ongeveer 1 op de 1.000 vrouwen een extra X-chromosoom heeft, wat kan leiden tot vergelijkbare effecten, variërend van snellere groei tot puberteit, vertraagde taalontwikkeling en verlaagd IQ in vergelijking met hun XX-collega’s.

Analyse van de gezondheidsdossiers van mannen wees uit dat het dragen van een van de extra geslachtschromosomen het risico op verschillende medische aandoeningen verhoogde. Vergeleken met XY-mannen verdrievoudigt het dragen van een extra geslachtschromosoom het risico op diabetes type 2 en verstopte bloedvaten in de longen, verviervoudigt het risico op COPD en verzesvoudigt het risico op verstopte aderen, vonden de onderzoekers. Het is onduidelijk waarom de extra chromosomen zo’n impact hebben en waarom het vergelijkbaar is, ongeacht welk chromosoom wordt gedupliceerd.

“We zouden meer genetische tests moeten omarmen, vooral voor vertraagde puberteit en onvruchtbaarheid, en sommige mannen met diabetes en stollingsproblemen,” zei Ong. “Sommige van deze aandoeningen vereisen genetische tests, maar artsen zijn daar waarschijnlijk niet naar op zoek. We moeten bredere genetische tests aanmoedigen wanneer patiënten deze aandoeningen hebben.

About the author

samoda

Leave a Comment