Health

‘Als vingerafdrukken op een plaats delict’: onderzoek onthult nieuwe aanwijzingen voor oorzaken van kanker | Kanker

Analyse van duizenden tumoren heeft een schat aan aanwijzingen over de oorzaken van kanker blootgelegd, wat een belangrijke stap vertegenwoordigt in de richting van het personaliseren van de behandeling.

De onderzoekers zeggen dat het voor het eerst mogelijk is om patronen – mutatiesignaturen genoemd – te detecteren in het DNA van kankers.

Deze geven aanwijzingen, bijvoorbeeld of een patiënt ooit is blootgesteld aan omgevingsoorzaken van kanker, zoals roken of bijvoorbeeld UV-licht.

Dit is belangrijk omdat artsen met deze handtekeningen de tumor van elke patiënt kunnen onderzoeken en deze kunnen associëren met specifieke behandelingen en medicijnen.

Deze patronen kunnen echter alleen worden gedetecteerd door de enorme hoeveelheden gegevens te analyseren die worden blootgelegd door middel van sequencing van het hele genoom – het identificeren van de genetische samenstelling van een cel.

De hoofdauteur van de studie, Serena Nik-Zinal, is hoogleraar genomische geneeskunde en bio-informatica aan de universiteit van Cambridge en honorair adviseur klinische genetica aan de universiteitsziekenhuizen van Cambridge.

Ze zei: ‘Het is alsof je naar een druk strand kijkt met duizenden voetafdrukken in het zand. Voor een ongetraind oog lijken de voetafdrukken willekeurig en betekenisloos.

“Maar als je ze nauwkeurig kunt bestuderen, kun je veel leren over wat er is gebeurd, onderscheid maken tussen voetafdrukken van dieren en mensen, of het nu een volwassene of een kind is, in welke richting ze reizen, enz.

“Het is hetzelfde met mutatiesignaturen.

Het gebruik van hele genoomsequencing kan relevante/belangrijke “vingerafdrukken” identificeren en onthullen wat er is gebeurd tijdens de ontwikkeling van kanker.

De onderzoekers analyseerden de volledige genetische samenstelling of hele genoomsequenties (WGS) van meer dan 12.000 NHS-kankerpatiënten.

Ze konden 58 nieuwe mutatiesignaturen ontdekken, wat suggereert dat er andere oorzaken van kanker zijn die nog niet volledig worden begrepen.

Nik-Zinal zei: “De reden dat het belangrijk is om mutatiesignaturen te identificeren, is dat ze zijn als vingerafdrukken op een plaats delict – ze helpen de boosdoeners van kanker te identificeren.

“Bepaalde mutatiesignaturen hebben klinische of behandelingsimplicaties – ze kunnen afwijkingen aan het licht brengen die kunnen worden aangepakt met specifieke medicijnen of kunnen wijzen op een mogelijke ‘achilleshiel’ bij individuele kankers.”

Dr. Andrea Degasperi, geassocieerd onderzoeker aan de Universiteit van Cambridge en eerste auteur, zei: “Volledige genoomsequencing geeft ons een holistisch beeld van alle mutaties die hebben bijgedragen aan de kanker van elke persoon.

“Met duizenden mutaties per kanker hebben we een ongekende kracht om te zoeken naar overeenkomsten en verschillen tussen NHS-patiënten, en daarbij hebben we 58 nieuwe mutatiesignaturen ontdekt en onze kennis van kanker uitgebreid.”

De resultaten worden ingevoerd in de NHS, aangezien onderzoekers en clinici nu een digitale tool hebben, FitMS genaamd, die hen zal helpen de mutatiesignatuur te identificeren en mogelijk kankerbeheer effectiever te informeren.

Dit onderzoek werd ondersteund door Cancer Research UK en gepubliceerd in het tijdschrift Science.

De genomische gegevens werden geleverd door het 100.000 Genomes Project, een Engeland-breed klinisch onderzoeksprogramma om 100.000 hele genomen te sequensen van ongeveer 85.000 patiënten met een zeldzame ziekte of kanker.

Michelle Mitchell, Chief Executive van Cancer Research UK, zei: “Deze studie laat zien hoe krachtig sequencing-tests van het hele genoom kunnen zijn om aanwijzingen te geven over hoe kanker zich kan hebben ontwikkeld, hoe het zich zal gedragen en welke behandelingsopties het beste zouden werken.”

Professor Matthew Brown, wetenschappelijk directeur van Genomics England, zei: “Mutationele handtekeningen zijn een voorbeeld van het benutten van het volledige potentieel van WGS.

“We hopen de mutatie-indices die in deze studie zijn waargenomen te gebruiken en ze opnieuw toe te passen op onze patiëntenpopulatie, met als uiteindelijk doel de diagnose en het beheer van kankerpatiënten te verbeteren.”

About the author

samoda

Leave a Comment